Итоги и перспективы генетического скрининга в Казахстане обсудили медики в Уральске
4-5 июня 2015 года в Уральске прошла межрегиональная научно-практическая конференция на тему «Итоги и перспективы генетического скрининга в Республике Казахстан».
В мероприятии приняли участие ведущие врачи-генетики, акушер-гинекологи, неонатологи, врачи ультразвуковой диагностики из всех регионов Казахстана и авторитетные специалисты в области пренатального генетического скрининга и дородовой диагностики врожденных пороков развития плода из России.
Следует отметить, что на сегодняшний день в Казахстане успешно развивается медико-генетическая служба. В республике отмечается снижение частоты врожденных пороков развития. Проводится большая профилактическая работа. Внедряются современные методы дородовой диагностики генетических аномалий. Особое внимание уделяется подготовке квалифицированных специалистов генетического скрининга.
С 2007 года реализуется скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. В рамках данной программы более 1,3 млн. беременных прошли скрининговые обследования. Благодаря этому предупреждено рождение 9,5 тыс. детей с летальными врожденными пороками развития и 1,2 тыс. детей с хромосомной патологией. Охват скринингом беременных в Казахстане вырос с 49% в 2007 году до 65% в 2014 году.
В настоящее время в республике 75% новорожденных проходят генетический скрининг на два наследственных заболевания. Всего с 2007 года скринингом охвачено 1,8 млн. новорожденных. Из них выявлен 261 новорожденный с врожденным гипотиреозом и 71 с фенилкетонурией. Все дети получили своевременное лечение, что позволило предупредить развитие клинических проявлений заболевания и сохранить их интеллект.
Конференция сыграла значительную роль в консолидации деятельности врачей генетиков страны, которая направлена на улучшение качества и доступности оказываемой медико-генетической помощи, повышение эффективности генетического скрининга, внедрение новых современных технологий диагностики и профилактики генетических нарушений для снижения детской смертности и инвалидности в Казахстане.