11-летняя девочка получила большую часть своих генов от папы и почти ни одного от мамы

11-летняя девочка из Чехии родилась с генами, которые почти полностью достались ей от отца, а не по половине от каждого родителя.

«Десять-пятнадцать лет назад мы не думали, что это состояние совместимо с жизнью», — сказала BuzzFeed News клинический генетик Дженнифер Калиш из Детской больницы Филадельфии, которая не участвовала в новом случае.

Калиш возглавляет лабораторию, изучающую способы помощи детям с нарушениями импринтированных генов — состояниями, при которых по крайней мере один ген удваивается от мамы или папы. «Такое случается не каждый день, — говорит она. Синдром Рассела-Сильвера, например, приводит к задержке роста, когда ребенок наследует от матери две копии хромосомы 7. Несмотря на редкость, таких случаев становится все больше благодаря улучшению генетического тестирования во всем мире.

Исследователи обнаружили чешский случай, потому что родители девочки пытались понять, почему она глухая, как сообщается в апреле в журнале Journal of Human Genetics.

Когда девочке было 9 лет, генетический тест показал, что у нее две идентичные копии редкого гена. Сначала ученые подумали, что ей крайне не повезло — унаследовать один и тот же суперредкий ген дважды, по одному разу от каждого родителя.

Но, как оказалось, редкого гена, «на удивление, не было у ее матери», — пишет научная группа под руководством Ирены Боргуловой из Центра медицинской генетики и репродуктивной медицины Геннет в Праге. Это означало, что она унаследовала две копии гена своего отца.

Последующие анализы показали, что это был не только один ген — она удвоила гены своего отца почти во всех своих хромосомах в большинстве клеток.

Девочка — не совсем близнец своего отца, а так называемая генетическая «мозаика», демонстрирующая вариации в различных тканях. Только около 7% ее клеток крови, например, показали наличие материнских генов. А 74% клеток в ее слюне содержали только отцовские гены.

По данным исследования, сейчас девочке 11 лет, но у нее есть признаки синдрома: одна нога длиннее и толще другой. Просто та нога, которая больше, получила больше отцовских генов.

Как это произошло? Классическая история из курса биологии о том, как сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку в музыкальном крещендо, в котором они сначала расстегивают свои гены, а затем обмениваются ими вместе, чтобы создать «зиготу», в действительности является гораздо более запутанным процессом. В случае с девочкой вместо того, чтобы ДНК сперматозоида ее отца и яйцеклетки матери соединились таким образом, две копии генов отца скрепились вместе, создав набор из 23 хромосом, который представляет собой полный геном человека.

Такое происходит на небольших участках генов очень редко, примерно 1 на 10 000 рождений. Еще реже это происходит во всем геноме, как в случае с этой девочкой. Когда зигота разделилась, чтобы создать больше клеток, большинство из них оказались с геномом отца и отца.

В 25 других случаях это удвоение привело к раку, возможно, потому, что их отцовская ДНК включала двойную порцию генов, предрасполагающих к раку. Пока что 11-летняя девочка избежала этой участи.

Однако ее глухота могла быть вызвана множеством генов отца и отца, хотя и не тем геном, который врачи подозревали вначале: Двойные копии этого гена встречаются примерно у 1 из 50 европейцев и не оказывают заметного влияния на здоровье.

Прежде чем начать планировать свою беременность, пройдите полное обследование, как с стороны отца, так и матери.