Начало Эпохи Великих палеогенетических открытий.

Начало Эпохи Великих палеогенетических открытий.

Биологическая эволюция во многом связана с изменением ДНК, представляющей собой последовательность четырех химических соединений — нуклеотидов A, T, C, G (аденин, тимин, цитозин, гуанин).

Если сопоставить ДНК  человека и шимпанзе, то увидим, что разница выражается одним-двумя нуклеотидами на каждые сто. То есть генетическое тождество составляет чуть ли не 99%.

Если сравнить ДНК разных людей, то выяснится, что они отличаются друг от друга лишь на 0,1%, то есть только каждый тысячный нуклеотид у нас разный, а остальные 99,9% совпадают.

Кто же предок?

5–7 млн. лет назад от общего предка человека и шимпанзе отделилась ветвь, давшая начало древним обезьяно-людям, переходящим к прямохождению. Обитали они в Южной Африке, где их останки и были найдены; отсюда и их название - австралопитеки (т. е. обезьяны из Южного полушария), род Australopithecus. Ряд палеоантропологов полагают, что древнейшим прародителем современного человека являлся вид австралопитека -рамидус, A. ramidus, чьи останки, насчитывающие 4,5 млн. лет, были обнаружены в Эфиопии.

Первый известный нам представитель рода Человек появился более 2 млн. лет назад. Это был Homo habilis - Человек умелый, живший в Восточной и Южной Африке. Потом его сменил Homo erectus - Человек прямоходящий, следы которого были найдены в Африке и Евразии — им 1,7 млн. лет.

Первые представители Homo sapiens (т.н. архаичные люди) являющиеся потомками Homo erectus, появились более 500 тысяч лет назад и отличались по сложению от человека современного типа. Их кости были обнаружены и в Африке, и в Европе, и в Азии. И поэтому возникает вопрос: а где же возник современный человек?

Согласно мультирегиональной гипотезе, люди разных рас имеют различное происхождение: каждая возникла на своём континенте от отдельного представителя вида Homo erectus. При этом предковые расы составляли единую популяционную систему и, мигрируя, обменивались генами.

Монофилетическая же гипотеза утверждает, что все люди имеют общее происхождение, и Homo sapiens, как и Homo erectus, возник в Африке, а затем расселился оттуда по всем континентам.

Однако ни антропологи, ни археологи не смогли поставить точку в этом споре. Коренной перелом в решении проблемы возникновения человека, его расселения по континентам и возникновения рас внесли исследования ДНК.

Юная наука, восставшая из "праха"

Речь идет о выдающихся открытиях юной науки палеогенетики (иногда ее называют молекулярной палеонтологией). Генетики научились извлекать информацию в буквальном смысле из "праха земного" — окаменевших остатков, которые принадлежали весьма древним существам.

Еще в 1992 году в авторитетном журнале "Science" появилась статья Аллана К. Уилсона, профессора Калифорнийского университета в Беркли, где он утверждал, что все человечество произошло от одной женщины, жившей в Африке 200-150 тясч лет назад. Ее потомки заселили остальные континенты, породив все расовое разнообразие человечества.

Группа А. Уилсона разработала две базовые концепции, в русле которых проходили исследования. Как показал сравнительный анализ белков, в молекулярной эволюции с постоянной скоростью накапливаются нейтральные мутации — это первая идея. Скорость изменения генов за счет точечных нейтральных мутаций является постоянной во времени, поэтому ее можно использовать в качестве своеобразного "эволюционного хронометра", позволяющего датировать отхождение данной ветви от общего ствола. Это — вторая идея. В итоге все сводится к несложной арифметической задаче, в которой, зная скорость движения и путь, надо определить время.

Осознав наличие у любого обитателя Земли этого удивительного хронометра, группа А. Уилсона приступила к анализу генеалогии человека. Были собраны образцы 182 различных типов мтДНК, полученной от 241 индивидуума, куда вошли представители 42 национальностей всех рас. Исследовались два участка мтДНК, в которых активно возникают мутации. Понятно, что более молодые нации будут генетически более однородными, а более древние должны иметь значительный спектр мутаций, накопившихся за более продолжительное время существования на Земле.

Автор открытия, которое стало мировой сенсацией, стал "крестным отцом" прародительницы шестимиллиардного человечества, назвав ее "Митохондриальной Евой".

А "Митохондриальные часы" показали, что она жила приблизительно 200-150 тысяч лет назад (удивительно, но "Ева" оказалась древнее неандертальца, которого упорно навязывали ей в "эволюционные отцы").

Что и говорить, это сенсационное открытие подверглось граду критики, кстати, не прекращающейся до сих пор.

Но к настоящему времени данные по анализу мтДНК были независимо получены уже многими другими исследователями. "Анализ мтДНК, — пишет Сатоси Хораи, — указывает на то, что современный человек возник около 200 тысяч лет назад в Африке, откуда переселился в Евразию, где достаточно быстро вытеснил Homo erectus и предположительно полностью (если не будет найден снежный человек) неандертальца.. По его уточненным оценкам, возраст современного человека оставил около 143 тысяч лет.

Ученые из Англии, изучив фрагменты ядерного гена ДНК у 349 жителей разных регионов мира, тоже пришли к выводу, что генетические корни человека ведут в Африку. К аналогичным выводам пришли австралийские генетики и многие другие авторы. Словом, открытие А. Уилсона стимулировало всплеск исследований в крупнейших лабораториях мира. И все независимо выполненные работы говорят в пользу восточной Африки как места, где впервые появился человек.

Еще при жизни А. Уилсона была сделана попытка анализа У-хромосомы мужчин с тем, чтобы проследить "линию отцов" в родословной человечества. Предварительные данные, о которых он сообщает, полученные французским ученым Ж. Люкоттом, также подтвердили африканское происхождение "Адама".

Анализ опубликованных в National Geographic первых результатов "Genographic project", амбициозного проекта по реконструкции "генеалогического древа" всего человечества, который был запущен недавно авторитетным журналом совместно с IBM тоже подтверждает тезисы ученых. "Каждая капля человеческой крови содержит в себе книгу истории, написанную языком наших генов", – сказал National Geographic генетик Спенсер Веллс, один из участников проекта.

Итак, именно на Африканском континенте около 150-180 тысяч лет назад появились наши прародители. Примерно 100 тысяч лет назад их потомки мигрировали по всей ойкумене, замещая всех прочих живших там гоминид. Около 40 тысяч лет назад они добрались до Европы.

И капелька крови неандертальца в... наших венах.

Очередную сенсацию сотворили сотрудники Института эволюционной антропологии имени Макса Планка в Лейпциге под руководством Сванте Пяабо, завершив четырехлетний проект, в рамках которого они составляли карту генома неандертальца. Эта работа — поистине высочайшая вершина молекулярно-генетического искусства, результат ее трудно переоценить.

Для анализа использовалось более 1 млрд фрагментов ДНК, извлеченных из различных костных останков, обнаруженных в Хорватии, Испании, Германии и России. В работе им пришлось использовать специальную методику, позволяющую отделять ДНК неандертальца от ДНК многочисленных бактерий, живших на останках последние 40 тыс. лет. В результате восстановлено более 60% всего генома неандертальца.

Большую часть ДНК, использованную для анализа, исследовательская группа выделила из 400 мг костяной муки. Ее получили из трех женских костей, выкопанных в Хорватии, возраст которых составляет более 38 тыс. лет. Ученые отмечают, что в каждой пробе 95% ДНК принадлежало различным бактериям и микроорганизмам. Авторы исследования утверждают, что они максимально защитили образцы от случайного попадания человеческой ДНК, в том числе их собственной.

Собранные данные позволили соотнести генные последовательности близкого родственника человека с ДНК самого Homo sapiens. "Сравнение этих двух генетических последовательностей дало нам возможность узнать, чем наш геном отличается от принадлежащего нашему ближайшему родственнику", - сообщил Пяабо.

Уже при первом сравнении обнаружились неожиданные факты, сообщают немецкие исследователи. Вопреки практически устоявшемуся мнению, что неандертальцы и первые люди не скрещивались, в ДНК Homo sapiens есть заимствованные гены. Согласно вычислениям исследователей, от 1 до 4% ДНК современных людей досталось от неандертальцев. «Те из нас, что живут за пределами Африки, несут некоторое количество неандертальских генов», — утверждает руководитель исследования.

Для сравнения ученые взяли пять отдельных геномов современных людей из Европы, Азии и Африки и сравнили их с ДНК неандертальцев. Гены африканца оказались отличными, но со всеми остальными неандерталец оказался в равной степени родства. По мнению Пяабо, приблизительно 100−50 тыс. лет назад неандертальцы смешались с выходцами из Африки на Ближнем Востоке, где время и место их обитания наложились, что подтверждают археологические раскопки. Гены частично смешались, после чего расселение продолжилось. Люди расселились по Европе и Азии, при этом унесли с собой и чужие гены.

Немецкие специалисты полагают, что неандертальцы могли ускорить эволюцию современного человека, который заимствовал некоторые их уже сложившиеся выгодные качества. В частности, общность ДНК коснулась и некоторых генов, связанных с познавательными способностями человека, метаболизмом, строением черепа, ключицы и грудной клетки. Однако исследователи отмечают, что необходим более точный анализ, чтобы оценить роль генов, о которых идет речь.

А ведь предыдущие результаты показали, что сходства ДНК Homo sapiens и неандертальца нет. Но немецкие исследователи утверждают, что тогда гены последних были изучены плохо.

Неандерта́лец (лат. Homo neanderthalensis) — вид людей, населявший Европу и западную Азию в период от 230 тысяч до 29 тысяч лет назад. Череп неандертальца был впервые найден в 1856 г. в ущелье Неандерталь, по имени которого и стал называться этот вид. Рост неандертальца составлял в среднем 165 сантиметров. Неандертальцы были хорошо адаптированы к холоду, были более мускулистыми, чем современные тяжелоатлеты и обладали объёмом мозга на 10 % больше среднего современного человека. Нет точных сведений о цвете их кожи или волос, хотя есть предположения о том, что он все-таки был бледнолицым с рыжеватым волосяным покровом.

Как выяснилось, они умели говорить, их речь была более высокой и медленной, чем у современных людей.

Примечателен факт, что самый ранний известный музыкальный инструмент - костяная флейта с 4 отверстиями - принадлежит неандертальцам. Неандертальцы умели использовать самодельные инструменты и оружие, но, по-видимому, у них не было никакого метательного оружия.

Неандертальцы занимались собирательством и охотой. Жили в небольших родовых общинах, величиной в 2 - 4 семьи, в которых существовал чёткий раздел работы по возрастному и половому признаку. Неандертальцы хоронили своих умерших. В гроте Ля-Шапель-о-Сен во Франции было обнаружено неглубокое захоронение со скелетом в эмбриональной позиции, покрытым красной накидкой. Рядом с телом были оставлены инструменты, цветы, яйца и мясо, что свидетельствует о вере в загробную жизнь и существовании религиозно-магической практики.

До открытия  Сванте Пяабо считалось, что этот вид загадочно вымер около 30 тысяч лет назад . Так же как и появился. Теперь-то мы знаем, что он так же загадочно живет...в нас.

Генезис речи

Как так получилось, что мы, люди, можем говорить, а наши довольно-таки близкие родственники шимпанзе – нет? Американские специалисты провели масштабное исследование, в ходе которого попытались разобраться, что стало истинной причиной столь критического отличия.

Ученые выявили, что центральным геном, ответственным за правильное развитие речи у человека, является FOXP2. Этот ген кодирует белок с тем же названием, благодаря которому FOXP2 может контролировать работу других генов.

Изучая влияние FOXP2 на клетки человека, исследователи  выяснили, что мозг людей уже при рождении подготовлен к речи, в то время как детёныши шимпанзе ничем подобным не обладают. Прежние исследования показали, что когда этот ген инактивирован, у людей развиваются серьёзные проблемы с речью и произношением звуков.

Дальнейшие исследования показали, что FOXP2 почти не изменялся во время эволюции млекопитающих - вплоть до времени разделения человека и шимпанзе. Однако около 200 тысяч лет назад ген начал приобретать свои "человеческие" черты.

Генетики института эволюционной антропологии Макса Планка внедрили человеческую версию гена в ДНК мыши, и обнаружили, что вокализация животных изменилась. Кроме того, в отделах мозга мышей (тех, что связаны с речью у людей) нейроны изменили своё строение и активность.

Вероятно, что различия в мозге Homo sapiens и шимпанзе (по языковой линии) объясняется лишь двумя небольшими изменениями в одном гене. Это характеризует плавность перехода способностей от шимпанзе к человеку.

Каких-то особенных, невероятных преимуществ у человека пока обнаружено не было. Может, некоторые животные уже двигаются по этому пути, постепенно и незаметно догоняя людей?

То ли еще будет…

Едва став самостоятельной наукой, палеогенетика продолжает удивлять сенсациями.

Из фаланги мизинца возрастом от 30 до 50 тысяч лет, найденной в Денисовой пещере на Алтае, в прошлом году удалось выделить ДНК и прочесть сначала митохондриальный, а потом и ядерный геном. В результате учеными установлено, что помимо сапиенсов и неандертальцев,  существовала еще одна человеческая популяция, которую назвали "Денисовцами". Денисовцы чуть ближе к неандертальцам, чем к нам.

Предки сапиенсов отделились от предков неандертальцев и денисовцев от 270 до 440 тысяч лет назад. Затем денисовцы отделились от неандертальцев. Еще позже часть сапиенсов вышла из Африки в Юго-Западную Азию, и скрещивались здесь с неандертальцами.

Значительно позже какие-то популяции сапиенсов скрещивались с денисовцами (поток генов f2). Эти популяции стали предками современных меланезийцев, то есть жителей Новой Гвинеи и островов к востоку от нее. Геномы жителей Евразии содержат 2,5±0,6% неандертальских генов, а геномы меланезийцев вдобавок к неандертальским имеют еще 4,8±0,5% денисовских генов. А в африканском современном геноме неандертальский элемент отсутсвует.

Таким образом, подтверждается некий промежуточный, компромиссный вариант, примиряющий мультирегиональную и монофилетическую модели распространения человечества. И, в то же время, это говорит о том, что мы вступаем в Эпоху Великих Открытий, которыми нас удивляет и обещает удивлять молодая наука – палеогенетика.