Яна действительно больна, но не лейкодистрофией! Почти год врачи ставили ей неправильный диагноз. У малышки Нейрональный цероид-липофусциноз 2 типа (НЦЛ2). Сама клиника заболевания на 100% пересекается с МЛД (метахроматическая лейкодистрофия), оба заболевания принадлежат к одной группе лизосомных накоплений, но от НЦЛ 2 страдают другие гены. Болезнь не менее страшная. Симптомы невероятно схожи с лейкодистрофией. Без лечения - исход летальный.
Удалось найти девочку с аналогичным диагнозом http://ewa.h1.ru/. Ей сейчас шесть лет и она прошла первый курс лечения в Китае. После первого курса малышка стала сидеть, улучшилось зрение, пытается говорить. А была полностью обездвижена и зрение было почти потеряно. Ей теперь, как минимум, надо еще два курса. Лечение в Китае стоит 150 тысяч долларов США, пока неясно, это стоимость одного курса или трех.
У Яны состояние лучше. Это шаг вперед и шанс на жизнь!
пишет папа Яны:
Лена(мама Яны) вчера с мамой Евы(девочкой, лечившейся в Китае) разговаривала. Тоже Леной. 38 тыс они отдали только за лечение. + дорога и проживание. вышло им чуть более 50ти тыс$.
Сейчас разошлем письма, получим результат. Мы нашли посольство Китая в Белоруссии, в Минске. нам сделают визу здесь. отсюда и полетим. С теми деньгами, что есть, потом Лена поедет в Казахстан, снимет там недостающую сумму, я ей здесь доверенность написал на банки. И вышлет нам в Китай. Как вариант. Может быть, появиться что-то, еще кроме Китая. Пока идем к Китаю как к оптимальному решению. Сегодня отправлю девочкам документы и анкетные данные, чтоб перевели и разослали. Там по результатам определимся что и как. Это будет быстро, я думаю максимум в течении 2ух недель. И мы в клинике. И уже даже будем получать лечение.
Из Китая - назад в Белоруссию. Здесь вроде как хороший невролог вырисовывается, да и Москва рядом если что. Препараты опять же есть, которые в реестр медецинских в Казахстане даже не внесены. Медицина, я вам скажу, здесь на качественно другом уровне, чем в Казахстане. И специалисты, и оборудование.